Перерахунок людських генів підняв їх число до 46 831

З’ясувати, скільки генів міститься в генетичному керівництві людини, або геномі, не так просто, як думали вчені. Саме визначення гена змінилося з моменту завершення проекту геному людини більш 15 років тому. Гени зазвичай визначалися як ділянки ДНК, які містять інструкції, які копіюються в РНК, а потім перетворюються у білки. Вчені до цих пір не зовсім згодні з тим, скільки існує таких генів кодують білки.

Оцінки варіювалися від 19 901 до 21 306 — останнього підрахунку, який був опублікований 20 серпня в BMC Biology.

Скільки у людини генів?

Однак за останнє десятиліття вчені дізналися, що не всі гени виробляють білки. Багато вчені розширили визначення гена, щоб включити ті, які роблять РНК, яка, замість того, щоб перетворюватися в білки, здійснює інші функції в клітині.

Включення РНК-виробляють генів (які також називаються не кодирующими генами) дозволило істотно збільшити загальне число генів, говорить Стівен Зальцберг, биостатистист з Університету Джона Хопкінса, який керував новим підрахунком. Його команда вже знайшла більше таких РНК-генів — 25 525, включаючи 18 484 довгих не кодують РНК (IncRNA) генів — чим кодують білок, і цей підрахунок не містив гени з микроРНК та інші нещодавно відкриті з малими РНК. Крім генів, що кодують білки, людський геном містить тисячі РНК-генів, включаючи транспортну РНК (tRNA), рибосомную РНК, микроРНК та інші не кодують білок РНК послідовності.

Навіть без малих РНК-генів загальний підрахунок людських генів Зальцберга привів до числа 46 831 як мінімум. Інші вчені заперечують цю оцінку, і Зальцберг зазначає, що «не здивується, якщо через десять років ми так і не прийдемо до одного числа».

Число генів людини ненабагато перевершує число генів у більш простих організмів, наприклад, круглого хробака Caenorhabditis elegans або мухи Drosophila melanogaster. Так відбувається з-за того, що в людському геномі широко представлений альтернативний сплайсинг. Альтернативний сплайсинг дозволяє отримати декілька різних білкових ланцюжків з одного гена. В результаті людський протеом виявляється значно більше протеому розглянутих організмів. Більшість людських генів мають множинні экзоны, і интроны часто виявляються значно більш довгими, ніж граничні экзоны в гені.

А ви згодні з ним?