Вчені з Австралії знайшли нове генетичне захворювання

Щодня вчені шукають методи боротьби з різними захворюваннями. Але, на жаль, нові хвороби теж іноді виявляються. І, як повідомляє редакція видання Еurekalert, нещодавно група вчених з Австралійського національного університету (ANU) знайшла нове генетичне захворювання. Причому, за даними дослідників, багато хто з пацієнтів уже близько 20 років живуть з ним і досі не мають точно поставленого діагнозу.

За дослідженням стоїть група вчених на чолі з професором Метью Куком і, як повідомляють вчені, на своє виявлення у них пішло 5 років.

«Ми виявили новий синдром, який пояснює генетичну причину і механізм розвитку нової хвороби. Це захворювання характеризується імунодефіцитом, при якому пацієнти мають рецидивуючі інфекції, особливо інфекції грудної клітини, включаючи рецидивуючу пневмонію. При цьому такі пацієнти також страждають запальними захворюваннями шкіри, лімфатичних вузлів і селезінки.»

У ході своїх досліджень вчені повністю прослідковували геном пацієнтів з незвичайними патологіями і вивчили їх імунну систему. З’ясувалося, що в даному випадку є, з одного боку, слабкість імунної системи, а з іншого — неадекватність її реакції на інфекцію. Причому, незалежно від австралійських експертів їх японські колеги виявили ті ж закономірності в розвитку патологічних процесів. У японських пацієнтів була схожа клінічна картина і виявилося, що вони мають той же генетичний варіант порушення.

«Лікування рідкісних захворювань дуже важливо з двох причин. По-перше, генетичний діагноз дає шанс пацієнтам, які раніше пройшли багато тестів і досі не знають, що з ними відбувається, отримати відповідь. А по-друге, такі рідкісні захворювання можуть дати важливу інформацію про те, як працює організм, а також дані про розробці нових способів лікування та діагностики.»